Procedure e rischi della diagnostica prenatale (DPN) 

Nella diagnostica prenatale (DPN) vi sono esami invasivi in cui viene eseguito un intervento sul corpo della donna, ed esami non invasivi in cui questo non è il caso.

Diagnosi senza intervento

Gli esami che non comportano alcun intervento sul corpo non rappresentano alcun rischio per la salute della donna incinta o del bambino.

Lo scopo di tali diagnosi è innanzitutto quello di confermare l’esistenza di una gravidanza e di determinare se il bambino si sviluppa normalmente e se sono previste nascite multiple. Il passo successivo è quello di determinare se ci sono indicazioni di una presenza di malattie genetiche. Queste procedure non invasive includono

• ultrasuoni e ultrasuoni fini
• il test di screening del 1° trimestre di gravidanza
• il tri test (o triplo test)

Solo gli ultrasuoni sono una prestazione obbligatoria dell’assicurazione di base. In particolare, queste procedure sono utilizzate per valutare se una sospetta diagnosi ad ultrasuoni deve essere controllata mediante il prelievo di villi coriali o l’amniocentesi.

Diagnosi con intervento

Se i test non invasivi mostrano un aumento del rischio di compromissione genetica del bambino, questo può essere confermato o escluso con una probabilità significativamente più alta con procedure invasive. Tali test comportano un intervento sul corpo della donna incinta e sono quindi associati a rischi per la donna e il bambino (rischio di aborto spontaneo al 2% circa). Questi esami includono:

• il campionamento dei villi coriali (puntura della placenta)
• l’amniocentesi

Queste due procedure diagnostiche sono coperte dall’assicurazione sanitaria solo in caso di aumento del rischio di anomalie genetiche.

Non vi è alcun obbligo per una donna di sottoporsi a test diagnostici prenatali, anche se i medici li raccomandano. A volte è possibile che i medici favoriscano tali esami a causa della preoccupazione di essere ritenuti in seguito responsabili dell’invalidità del bambino.

I risultati stabiliti da tali diagnosi di solito non sono curabili. Le donne che non abortirebbero il loro bambino anche se tali risultati fossero forniti, dovrebbero seriamente considerare di astenersi da tali diagnosi. Il rischio associato, soprattutto per la salute del bambino, è molto elevato.