La sindrome di Down

Molte donne hanno paura di scoprire, durante un esame prenatale, che il loro bambino potrebbe avere la sindrome di Down. In questa anomalia cromosomica, il 21° cromosoma (o parti di esso) è presente in tre esemplari, motivo per cui viene chiamata trisomia 21.

Nel 1866, il medico inglese John Langdon Down fu il primo a descrivere le caratteristiche specifiche della sindrome di Down, che prese il suo nome, distinguendola così da altre malattie e disabilità. Il medico ha riconosciuto la capacità di apprendimento delle persone affette trisomia 21 e ha fondato delle strutture di sostegno per le persone colpite.

La causa dello sviluppo della trisomia 21 è ancora oggi sconosciuta.

I bambini con la sindrome di Down sono generalmente descritti come persone molto felici e positive. L’assistenza e i supporti sanitari necessari variano da persona a persona. Le persone con la sindrome di Down hanno spesso un difetto cardiaco. Anche i problemi all’apparato digerente, alle vie respiratorie o all’udito sono un po’ più comuni.

Le persone con la sindrome di Down imparano a muovere gli arti meno rapidamente a causa della debolezza muscolare. Anche lo sviluppo della capacità di pensiero è ritardato. Grazie al miglioramento delle condizioni di vita e a un sostegno mirato, un numero significativamente maggiore di persone affette da trisomia 21 ottiene ora un regolare titolo di studio; ci sono ora persino alcune persone con la sindrome di Down che hanno conseguito un diploma universitario. Con il progresso della medicina, anche l’aspettativa di vita è aumentata in modo significativo ed ora si colloca in media tra i 50-60 anni.

Secondo le statistiche, un bambino su 800 è portatore della sindrome di Down che si può manifestare in modo molto diverso. Con l’avanzare dell’età della madre aumenta leggermente la probabilità che il bambino ne sia colpito. Tuttavia, più della metà delle madri di bambini affetti da trisomia 21 avevano meno di 30 anni alla nascita.