Amniocentèse (examen du liquide amniotique)

Les cellules fœtales sont prélevées du liquide amniotique. Cette procédure est appelée amniocentèse. L’analyse des cellules révèle des changements numériques ou structurels dans l’ensemble des chromosomes de l’enfant à naître, ainsi que la plupart des anomalies du cerveau et de la moelle épinière. L’intervention est généralement pratiquée à partir de la 16e semaine de grossesse. Une fine aiguille est insérée dans le sac amniotique via la paroi abdominale de la femme et une petite quantité de liquide amniotique est retirée. Afin de ne pas blesser le bébé, la procédure est effectuée sous contrôle échographique.

Pour prévenir la formation d’une incompatibilité rhésus, les femmes rhésus-négatives reçoivent une prophylaxie anti-D après l’examen. En règle générale, la femme enceinte est ensuite placée sous observation médicale pendant une heure.

Les résultats de l’amniocentèse sont très fiables. Toutefois, les résultats définitifs ne sont connus qu’au bout d’une à trois semaines. Cette période relativement longue est souvent ressentie comme stressante par les parents concernés. Un résultat rapide (test FISH) peut fournir des informations sur les anomalies chromosomiques les plus courantes après seulement trois jours. Cela s’applique aux trisomies 13, 18 et 21 ainsi qu’aux anomalies des chromosomes sexuels.

L’amniocentèse ne permet pas de faire des affirmations sur l’étendue d’une maladie ou son évolution. Elle ne couvre pas non plus les handicaps qui ne sont pas fondés sur des causes chromosomiques.

La procédure d’amniocentèse est controversée. En effet, après l’intervention, des crampes, des contractions, des infections, une perte de liquide amniotique ou des saignements peuvent survenir. Même si l’examen est effectué par des médecins certifiés, le risque de fausse-couche (avortement) à la suite de l’intervention est élevé (1 à 3 %). Et moins un médecin pratique d’amniocentèse, plus le risque de conséquences indésirables est élevé.

Pour toutes les procédures de diagnostic invasives, la question centrale est de savoir ce qu’il faut faire des résultats de l’examen. Les options de traitement doivent être clarifiées à l’avance. Si de telles options ne sont pas disponibles, les personnes qui sont opposées à l’avortement devraient s’abstenir de la procédure de diagnostic dès le début.