Le syndrome de Down (trisomie 21)
De nombreuses femmes craignent de découvrir, lors de l’examen prénatal, que leur enfant soit atteint du syndrome de Down. Dans cette anomalie chromosomique, le 21e chromosome (ou des parties de celui-ci) est présent en trois exemplaires. C’est pourquoi il est également appelé trisomie 21.
En 1866, le médecin anglais John Langdon Down a été le premier à décrire les caractéristiques spécifiques du syndrome de Down, qui porte son nom, le distinguant ainsi des autres maladies et handicaps. Le médecin a reconnu la capacité d’apprentissage des personnes vivant avec la trisomie 21 et a fondé des structures de soutien pour les personnes concernées.
La cause du développement de la trisomie 21 n’est toujours pas connue aujourd’hui.
Les enfants atteints du syndrome de Down sont généralement décrits comme des personnes très heureuses et positives. Les soins et soutiens de santé nécessaires varient d’une personne à l’autre. Ces personnes ont souvent une malformation cardiaque. Des problèmes de l’appareil digestif, des voies respiratoires ou de l’ouïe sont également un peu plus fréquents.
Les personnes atteintes du syndrome de Down apprennent à bouger leurs membres moins rapidement à cause de la faiblesse musculaire. Le développement de la capacité de réflexion est également retardé. Grâce à l’amélioration des conditions de vie et à un soutien ciblé, un nombre nettement plus important de personnes atteintes de trisomie 21 obtiennent désormais un diplôme de fin d’études normales. Il y a même des personnes qui ont obtenu un diplôme universitaire. Avec les progrès de la médecine, l’espérance de vie a également augmenté de manière significative et se situe maintenant entre 50 et 60 ans.
Selon les statistiques, un enfant sur 800 est porteur du syndrome de Down. La trisomie 21 peut se manifester de manière très différente. Avec une mère ayant un âge plus avancé, la probabilité que l’enfant soit affecté n’augmente que légèrement. Néanmoins, plus de la moitié des mères d’enfants atteints de trisomie 21 avaient moins de 30 ans à la naissance.